Genetica e Consulenza genetica
La Genetica è una branca specialistica della medicina che interessa molti altri ambiti medici.
La sua essenza risiede nel DNA, espresso in qualsiasi tessuto del nostro corpo.
Le alterazioni del nostro codice genetico sono alla base di moltissime condizioni cliniche, sia malattie genetiche rare (ad esempio le distrofie muscolari, la fibrosi cistica), sia condizioni estremamente comuni (ad esempio l’intolleranza al lattosio e la celiachia).
Le patologie di origine genetica possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita, anche quelle dipendenti da alterazioni del DNA presenti già nel momento in cui siamo stati concepiti.
La consulenza genetica può interessare ogni epoca della vita di un individuo:
- vita intrauterina (diagnosi genetica prenatale, studio del DNA fetale nelle gestanti)
- vita neonatale: sindromi genetiche e malattie rare pediatriche
- epoca fertile genetica preconcezionale, screening genetici per una riproduzione consapevole e informata
- vita riproduttiva di coppia: genetica dell’infertilità maschile e femminile, della poliabortività, rischi genetici nella riproduzione spontanea o da fecondazione assistita
- età adulta: oncogenetica dei tumori ereditari
- senescenza: malattie genetiche ad esordio tardivo.
La genetica non riguarda solo l’individuazione e il trattamento delle malattie determinate da alterazioni del codice genetico, ma anche l’attività di prevenzione di alcune patologie che pur causate da una predisposizione del nostro DNA, per manifestarsi necessitano di fattori ambientali scatenanti, che possono essere modulati e corretti.
Per tali motivi la genetica può essere utilmente ed efficacemente applicata alla cosmesi, alla nutrizione, allo sport, sulla base di attitudini e limiti naturali insiti e studiabili nel DNA di ciascuno di noi.
Consulenza genetica benessere
Consulenza di medicina personalizzata rivolto e incentrata sugli aspetti del benessere:
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- dieta genetica realizzabile su misura (dopo lo studio del DNA relativo alle componenti genetiche di predisposizione del soggetto)
- cosmesi basata sul proprio DNA
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- potenziale sportivo desumibile dallo studio del genoma.La posizione di un gene all’interno di un cromosoma viene detta locus (plurale loci).
I loci del DNA di ciascun individuo condizionano la riuscita di un preciso piano dietetico, la predisposizione al successo di un trattamento cosmetico rispetto ad un altro, i limiti e i punti di forza nella performance fisica.
Lo studio dei loci permette di attuare piani personalizzati di trattamento, correggere stili di vita ed esposizioni ambientali che possono risultare sfavorevoli per individui geneticamente predisposti.
E’ quindi possibile definire programmi estremamente personalizzati, perchè disegnati sulla base di informazioni fornite direttamente dal DNA individuale.
Consulenza genetica clinica
La consulenza genetica si rivolge a chiunque voglia sapere se sussista una causa genetica in una condizione clinica che lo riguarda in prima persona o che riguarda un suo familiare.
Lo scopo è quello di sapere se ci sono rischi per la propria salute oppure rischi di trasmissione ai propri figli, o ancora in che modo possa manifestarsi una data malattia sulla base della mutazione genetica che la determina.
Nel corso della consulenza il medico genetista valuterà quali test genetici eseguire per giungere ad una diagnosi molecolare specifica, attraverso l’invio di campioni biologici presso laboratori autorizzati, nel rispetto di criteri diagnostici e delle linee guida di riferimento.
È rivolta a soggetti in ogni epoca della vita, da quando si è ancora un feto (vedi consulenza genetica prenatale) alla senilità.
La tipologia di visita cambia secondo gli ambiti, potendo includere la visita medica dismorfologica, la raccolta dei dati anamnestici e della documentazione clinica personale (ed eventualmente familiari), la costruzione dell’albero genealogico, l’esecuzione di un prelievo del sangue per un eventuale test genetico.
Alcuni esempi di condizioni in cui è indicata la visita con il medico genetista:
- malformazioni congenite (encefalo, cuore, reni, scheletro, occhi)
- caratteristiche dismorfiche
- ritardo psicomotorio
- deficit staturo-ponderale
- amenorrea, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo puberale
- deficit cognitivo, disturbo dello spettro autistico, disturbo del comportamento
- ipoacusia, sordità, deficit visivi (connessinopatie, retinite pigmentosa, usher, distrofia dei coni)
- patologia cardiovascolare (trombofilia, cardiomiopatia, aritmie)
- patologia neurodegenerativa (corea di Huntington, Charcot-Marie-Tooth, paraparesi spastica)
- interpretazione test genetici noti (es. fibrosi cistica, neurofibromatosi, displasie scheletriche)
- predisposizione ad alcuni tumori (vedi consulenza oncogenetica)
- infertilità di coppia (vedi consulenza genetica per infertilità)
Consulenza genetica prenatale
La consulenza genetica prenatale si rivolge a tutte le coppie e alle donne con una gravidanza in corso:
- a scopo informativo per dare indicazioni sui possibili screening genetici e non genetici e sulle diverse tecniche di diagnosi prenatale per patologie genetiche del feto (ad esempio le malattie cromosomiche come la sindrome di Down) nei casi in cui non ci siano condizioni particolari di rischio (vedi prestazione DNA fetale, G-TEST, ULTRANIPT con prelievo del sangue)
- a scopo interpretativo in seguito all’esecuzione di test genetici di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva (Bi-test, DNA fetale), in caso di risultato normale o patologico.
- in presenza di figli o altri parenti affetti da anomalie genetiche
- in caso di anomalie ecografiche e malformazioni riscontrate durante la gravidanza.
Consiste in un colloquio strettamente integrato con la diagnosi prenatale e con le indagini di laboratorio che possono essere eseguite in questo contesto.
La consulenza genetica prenatale prevede:
- raccolta di informazioni cliniche disponibili sulla storia della coppia e della famiglia di ciascun componente la coppia
- valutazione di eventuale aumentato rischio per la gestazione in corso rispetto alla popolazione generale
- scelta della tecnica più indicata per ottenere un campione di tessuto fetale per l’analisi (NIPT, villocentesi, amniocentesi o cordocentesi) e valutazione dei rischi correlati
- scelta dell’iter diagnostico più appropriato per un’indagine mirata sul feto (tipo di analisi disponibili, tempi necessari per la risposta, eventuale necessità di approfondimenti sui genitori per comprendere i risultati ottenuti dall’indagine sul feto, sensibilità e specificità dell’indagine).
Consulenza genetica oncologica
La stima del rischio oncologico di un soggetto, anche in rapporto alla sua predisposizione familiare all’insorgenza di un dato tumore (ad esempio tumori della mammella e dell’ovaio, melanomi, etc.), viene discussa con il medico genetista in sede di consulto specialistico (counseling oncogenetico).
Si tratta di un processo personalizzato di comunicazione e informazione delicato e complesso sul piano personale per le implicazioni psicologiche ed emotive che ne derivano.
Laddove indicato per approfondimenti diagnostici, è possibile identificare il componente della famiglia più indicato per il primo test genetico (indagine molecolare).
Il test tecnicamente consiste in un semplice prelievo di sangue.
Il risultato del test sarà discusso con lo specialista genetista che ne spiegherà significato e implicazioni personali e familiari sui programmi futuri di sorveglianza clinico-strumentale, sulle possibilità di riduzione del rischio con mezzi medici o chirurgici, sulla possibilità per altri familiari a rischio di testare il proprio status genetico.
La difficoltà riproduttiva riguarda un numero sempre maggiore di coppie.
Può dipendere da cause insite esclusivamente nella femmina, oppure nel maschio o ancora in entrambi i partner; circa il 15% delle infertilità maschili e il 10% delle infertilità femminili sono causate o associate ad alterazioni genetiche (alterazioni cromosomiche o mutazioni di singoli geni).
La visita con il medico genetista esperto in riproduzione è finalizzata ad individuare la causa dell’infertilità (diagnosi) analizzando la coppia nel suo complesso, sulla base delle competenze sugli aspetti ginecologici e su quelli andrologici.
Laddove indicato, sarà possibile procedere con approfondimenti genetici e non genetici utili a comprendere il motivo dell’infertilità e le possibili strategie per superare l’ostacolo alla riproduzione.
La consulenza è tesa inoltre ad informare le coppie circa il loro rischio riproduttivo (il rischio di trasmissione ai figli di eventuali anomalie genetiche) che si desume non solo sulla base di specifiche anomalie genetiche associate all’infertilità ma anche da un’attenta anamnesi che sveli condizioni personali o familiari per le quali esista un rischio gestazionale e può suggerire l’esecuzione di test genetici specifici.
La consulenza è tesa inoltre ad offrire informazioni su tutte le opzioni riproduttive in caso di infertilità (diagnosi genetica preimpianto, fecondazione assistita omologa ed eterologa, etc.).
Consulenza genetica per infertilità
La difficoltà riproduttiva riguarda un numero sempre maggiore di coppie. Può dipendere che cause insite esclusivamente nella femmina, oppure nel maschio o ancora in entrambi i partner; circa il 15% delle infertilità maschili e il 10% delle infertilità femminili sono causate o associate ad alterazioni genetiche (alterazioni cromosomiche o mutazioni di singoli geni).
La visita con il medico genetista esperto in riproduzione è finalizzata ad individuare la causa dell’infertilità (diagnosi) analizzando la coppia nel suo complesso, sulla base delle competenze sugli aspetti ginecologici e su quelli andrologici.
Laddove indicato, sarà possibile procedere con approfondimenti genetici e non genetici utili a comprendere il motivo dell’infertilità e le possibili strategie per superare l’ostacolo alla riproduzione.
La consulenza è tesa inoltre ad informare le coppie circa il loro rischio riproduttivo (il rischio di trasmissione ai figli di eventuali anomalie genetiche) che si desume non solo sulla base di specifiche anomalie genetiche associate all’infertilità ma anche da un’attenta anamnesi che sveli condizioni personali o familiari per le quali esista un rischio gestazionale e può suggerire l’esecuzione di test genetici specifici.
La consulenza è tesa inoltre ad offrire informazioni su tutte le opzioni riproduttive in caso di infertilità (diagnosi genetica preimpianto, fecondazione assistita omologa ed eterologa, etc.).
Consulenza genetica preconcezionale
La consulenza genetica preconcezionale è rivolta alla donna e alla coppia che stia pianificando la gravidanza o che non esclude la possibilità di desiderare una gravidanza – spontanea o da fecondazione assistita – in futuro
E’ INDICATA:
- in tutte le coppie a scopo puramente preventivo
- quando esista una patologia genetica in uno dei partner o loro familiari
- in caso di infertilità o poliabortività.
Qualsiasi coppia della popolazione generale, anche senza specifici problemi di salute e pur in assenza di fattori di rischio familiari per patologie genetiche note, ha un rischio di generare prole con problemi clinici genetici e non (cosiddetto “rischio riproduttivo”) che può essere ridotto per mezzo di specifici test.
La consulenza è l’occasione per indagare se una coppia sia portatrice di malattie genetiche con elevato numero di portatori sani asintomatici nella popolazione.
Se eseguita prima che la gestazione sia in corso, consente di svolgere per tempo approfondimenti clinici -genetici e non – e di adottare efficaci condotte di prevenzione.
Un’accurata anamnesi può inoltre svelare particolari condizioni di rischio fino ad allora sottovalutate, con la possibilità di eseguire specifici test genetici.
La Consulenza Genetica Preconcezionale fornisce indicazioni pratiche per la preparazione al concepimento allo scopo di ridurre i rischi materno-fetali legati alla gravidanza e fornisce indicazioni sulle possibili opzioni riproduttive volte a prevenire specifiche situazioni di rischio per la prole (dai test genetici eseguibili, alla diagnosi genetica preimpianto, alla fecondazione assistita omologa ed eterologa, etc.).
Si discuterà con il medico genetista dei test genetici proponibili sulla base della storia personale e familiare il medico genetista decide quali test sia più opportuno eseguire; campioni biologici saranno inviati presso laboratori autorizzati, nel rispetto di criteri diagnostici e linee guida di riferimento.
